בדיקת ניפט ומה שצריך לדעת

בדיקת NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) היא בדיקת דם חדשה ולא פולשנית שנועדה לזהות תסמונות כרומוזומליות בעובר במהלך ההיריון, כשהיא מספקת מידע על בריאות העובר באמצעות בדיקת דנ"א מהאם. בשונה מבדיקות מי שפיר או בדיקות סיסי שליה, בדיקת NIPT אינה כוללת החדרת מחט או כלי חודרני לרחם, ולכן היא נחשבת בטוחה יותר. היא מתבצעת באמצעות דגימת דם פשוטה מהאם, ממנה ניתן להפיק DNA עוברי שנמצא במחזור הדם של האם ולנתח אותו כדי לגלות שינויים כרומוזומליים.

מהי בדיקת NIPT ומה היא כוללת?

בדיקת NIPT מתבצעת בשבועות מוקדמים להיריון, לרוב בשבועות 9–12, אז יש כבר כמות מספקת של דנ"א עוברי בדם האם. הבדיקה נחשבת כמדויקת יחסית לזיהוי תסמונות כרומוזומליות, כגון:

• תסמונת דאון (טריזומיה 21): הפרעה גנטית שבה קיימים שלושה עותקים של כרומוזום 21.
• תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18): הפרעה חמורה שבה יש שלושה עותקים של כרומוזום 18, לרוב מלווה במומים קשים.
• תסמונת פאטו (טריזומיה 13): הפרעה נדירה שבה יש שלושה עותקים של כרומוזום 13 ומובילה למומים מולדים קשים.
• שינויים בכרומוזומי המין (X ו-Y): בדיקת NIPT יכולה לזהות שינויים הקשורים למחלות כגון תסמונת טרנר או קליינפלטר, אך יעילות הזיהוי של שינויים אלו נמוכה במעט מזיהוי טריזומיות אחרות.

מכיוון שמדובר בבדיקה לא פולשנית, היא נחשבת לאמצעי ראשוני ובטוח לבדיקת ההיריון. עם זאת, תוצאות חיוביות ב-NIPT הן בעלות רגישות גבוהה, אך עדיין ישנה אפשרות לתוצאה חיובית כוזבת או שלילית כוזבת, ולכן לא מומלץ להסתמך על תוצאה זו בלבד לצורך החלטות טיפוליות או רפואיות, אלא לאשר אותן באמצעות בדיקות פולשניות נוספות כגון בדיקת מי שפיר.

היתרונות והחסרונות של בדיקת NIPT

יתרונות

1. דיוק גבוה: NIPT נחשבת לאחת הבדיקות המדויקות ביותר לזיהוי טריזומיות. הסיכוי לחיובי כוזב קטן משמעותית לעומת בדיקות אחרות.
2. אינה פולשנית: אינה כרוכה בסיכון להפלה, לעומת בדיקת מי שפיר או סיסי שליה.
3. זיהוי מוקדם: הבדיקה מתבצעת כבר בשבוע 9, כך שההורים יכולים לקבל מידע על מצב העובר בשלבים מוקדמים ולהיערך בהתאם.
4. בדיקה פשוטה ומהירה: דגימת דם רגילה של האם נשלחת למעבדה, והתוצאה מתקבלת תוך כמה ימים עד שבועיים.

חסרונות

1. לא מאבחנת תסמונות גנטיות נדירות: בדיקת NIPT אינה מזהה את כל התסמונות הגנטיות, והיא מתמקדת בעיקר בתסמונות כרומוזומליות נפוצות.
2. תוצאה חיובית כוזבת או שלילית כוזבת: למרות הדיוק, NIPT אינה מאבחנת סופית, ויש צורך בבדיקות נוספות במקרים של תוצאה חיובית.
3. עלות גבוהה: בדיקת NIPT עשויה להיות יקרה בהשוואה לבדיקות סקר אחרות, ולעיתים אינה מכוסה על ידי הביטוח, תלוי במדיניות הביטוח והארץ.
4. לא מהווה תחליף לבדיקות אבחנתיות: במקרים בהם נדרש מידע נוסף על בריאות העובר, יתכן ויידרשו בדיקות פולשניות או נוספות.

כיצד מתבצעת בדיקת NIPT?

בדיקת NIPT מתבצעת על ידי דגימת דם פשוטה, לאחר מכן במעבדה מפרידים את רכיבי הדם ומבודדים את הדנ"א החופשי. מהדם, אפשר לחלץ דנ"א של האם וגם חלקי דנ"א עוברי. חלקי דנ"א אלו מופקים מתאי שליה מתים ונכנסים לזרם הדם של האם. באמצעות טכנולוגיות מתקדמות של ריצוף גנטי, המעבדה מסוגלת לבדוק אם ישנם שלושה עותקים (טריזומיה) של כרומוזומים מסוימים או שינויים אחרים בכרומוזומים העובריים.

במעבדה מבוצעת בדיקה זו על ידי השוואת כמות הדנ"א של כרומוזום מסוים בהשוואה לרמות של כרומוזומים אחרים. לדוגמה, אם יש יותר דנ"א של כרומוזום 21 ממה שנצפה בדרך כלל, זה עשוי להצביע על טריזומיה 21 בעובר.

למי מומלץ לבצע בדיקת NIPT?

מכיוון שזוהי בדיקה יקרה יחסית, היא לרוב מומלצת למי שנמצאת בקבוצת סיכון, כגון:

1. נשים מעל גיל 35: בגילאים מתקדמים הסיכון למומים כרומוזומליים עולה, ולכן בדיקה זו מומלצת לעיתים לנשים הרות מעל גיל זה.
2. נשים עם היסטוריה משפחתית של מומים כרומוזומליים: נשים שיש להן או לבני משפחתן היסטוריה של תסמונות כרומוזומליות עשויות לבחור בבדיקה זו.
3. תוצאות חריגות בבדיקות סקר אחרות: אם בדיקות סקר כמו שקיפות עורפית או חלבון עוברי מצביעות על סיכון מוגבר לתסמונת כרומוזומלית, בדיקת NIPT יכולה לשמש ככלי אבחון נוסף.
4. נשים המעוניינות בהפחתת הסיכון לבדיקה פולשנית: לנשים שחוששות מהסיכון של בדיקות כמו מי שפיר, בדיקת NIPT עשויה להיות פתרון מתאים.

מגבלות וחששות לגבי בדיקת NIPT

בדיקת NIPT היא מתקדמת ומדויקת, אך יש להבין שהיא עדיין בדיקת סקר ולא אבחנה ודאית. היא יכולה להצביע על סיכון מוגבר אך אינה מבטיחה בוודאות את הימצאות התסמונת. על פי הנחיות רפואיות, אם תוצאת הבדיקה חיובית, יש לבצע בדיקות אבחנתיות כמו בדיקת מי שפיר לצורך אישור ודאי.

בנוסף, יש מקרים נדירים בהם תיתכן תוצאה לא מדויקת בשל דגימה לא מספקת של דנ"א עוברי בדם האם, במיוחד אם האם נמצאת בשלב מוקדם מאוד של ההיריון או במקרים בהם יש בעיות שונות בהיריון.

העתיד של בדיקות NIPT

הטכנולוגיה מאחורי בדיקת NIPT ממשיכה להתפתח, וייתכן שבעתיד ניתן יהיה לזהות באמצעותה מגוון רחב יותר של תסמונות ומחלות גנטיות, כולל מוטציות גנטיות נדירות ושינויים כרומוזומליים נוספים. כיום, בדיקות NIPT יכולות להוות חלק משמעותי בתהליך ניטור ההיריון ולסייע בקבלת החלטות רפואיות מושכלות.

מגמה נוספת שמתפתחת היא האפשרות לשלב בדיקות NIPT עם בדיקות גנטיות נוספות. הדבר עשוי לספק להורים לעתיד מידע רחב ומדויק יותר על מצב בריאות העובר ולסייע במניעת מחלות גנטיות בעתיד.